検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
ペルオキシソーム病
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| ペルオキシソーム形成異常症 PEX遺伝子異常 ペルオキシソームβ酸化酵素欠損症 根性点状軟骨異形成症 レフサム病 他のペルオキシソーム病 |
血中極長鎖脂肪酸検査 保険適応D010.8 (1.141点） 参考値として血中フィタン酸と血中プラスマローゲン |
EDTA-2Na血液3～5ml または 凍結血清 1ml |
岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究分野 |
① | 下澤伸行 川合裕規 大場亜希子 |
TEL：058-293-3171 FAX: 058-293-3172 |
nanbyou@t.gifu-u.ac.jp | メールでの事前連絡要 岐阜大学ALD&ペルオキシソーム病ホームページ参照 https://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/medical/index.html |
| 副腎白質ジストロフィー | 血中極長鎖脂肪酸検査 保険適応D010.8 (1.141点） 副腎白質ジストロフィー 遺伝学的検査 保険適応D010.8 (5,000点） |
EDTA-2Na血液3～5m １本で両方の解析可能 |
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| ペルオキシソーム病全般 | 遺伝学的検査 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.genetest.jp/ |
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| ツェルベージャー症候群 その他：対象疾患はホームページでご確認ください |
GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 大瀨守眞 |
TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp jcmi-ohse@heart.ocn.ne.jp |
＜検査依頼に関する注意事項等＞ 1. 原則として遺伝子解析の前に行います。 2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。 3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。 4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。 5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。 |
