検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。
脂肪酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 | 施設名 | 検査実施場所 ①病院内の検査室 ②衛生検査所 ③研究室 |
担当者氏名 | TEL / FAX | 備考 | |
| 脂肪酸代謝異常症①～⑥疾患（発作時） ① 短鎖/分枝鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ② マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸血症II型） ③ 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ④ 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ⑤ 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 ⑥ 極長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
GCMS尿代謝病態解析 | 凍結尿2～5ml | ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ （横浜市登録衛生検査所） |
② | 張 春花 金 明姫 |
TEL：045-548-5580 FAX：045-548-5590 |
chunhua_zhang@mils-int.jp mingji_jin@mils-int.jp |
平日のみ受付しています http://mils-int.jp/kensatejyun.html |
| カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症 | 遺伝子解析 | ヘパリン血 または EDTA加血液 または 凍結白血球 または DNA | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 全身性カルニチン欠乏症 （OCTN2異常症） |
尿中遊離カルニチン排泄率 | 尿 1ml および 血清 0.5ml ※血清と尿中クレアチン値を事前に測定して下さい。 |
島根大学医学部附属病院 検査部 | ③ | 小林弘典 | TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2358 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にメールでご相談ください |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ(CPT2)欠損症 | 酵素活性測定 | ヘパリン血 | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：082-257-5212 FAX：082-257-5214 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血 または EDTA加血液 または 凍結白血球 または DNA | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 | 酵素活性測定 | ヘパリン血 | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：082-257-5212 FAX：082-257-5214 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血 または EDTA加血液 または 凍結白血球 または DNA | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 中鎖アシル-CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症 | 酵素活性測定 | ヘパリン血 | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：082-257-5212 FAX：082-257-5214 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 |
| 遺伝子解析 | ヘパリン血 または EDTA加血液 または 凍結白血球 または DNA | 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室 |
③ | 但馬 剛 | TEL：03-5494-7133 FAX：廃止 |
tajima-g@ncchd.go.jp | 必ずメールでご相談下さい。 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 血清タンデムマス検査 | 血清 | 埼玉県立小児医療センター | ① | 梁 偉博 | TEL：048-601-2200 FAX：048-601-2237 |
ryo.ihiro@saitama-pho.jp | 事前にメールでご相談下さい。 |
| GC/MS 尿メタボロミクス， MS/MS 血清アシルカルニチン分析 |
尿：2～3ml冷凍保存，血清：0.5ml冷凍保存 | 久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設 |
② | 渡邊順子 | TEL：0942-31-7722 FAX：0942-31-7752 |
kurume_rims-group@kurume-u.ac.jp | 事前に、お電話かメールにてご連絡ください https://sites.google.com/kurume-u.ac.jp/resms |
|
| MS/MSアシルカルニチン分析 | 血清0.5ml または 乾燥濾紙血 | 福井大学医学部附属病院 小児科代謝検査部門 |
① | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html | |
| 末梢血リンパ球による脂肪酸酸化能検査（病型診断） | ヘパリン血 5ml | 福井大学医学部 小児科学 | ③ | 重松陽介 湯浅光織 |
TEL：0776-61-3111 FAX：0776-61-8129 |
yosuke@u-fukui.ac.jp miori@u-fukui.ac.jp |
http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html | |
| 脂肪酸代謝異常症（SCAD,MCAD,VLCAD,TFP,GA2,CPT1,CPT2,HADH,他） | 血清アシルカルニチン分析 ろ紙血アシルカルニチン分析 |
血清 0.5ml または 乾燥濾紙血２スポット | 島根大学医学部附属病院 難病総合治療センター検査部門 |
① | 小林弘典 | TEL：070-5043-0796 FAX：0853-20-2358 |
taisha@med.shimane-u.ac.jp | 平日のみ受付しています。事前に下記HPの案内に沿ってメールにご連絡ください。 https://www.med.shimane-u.ac.jp/hospital/nanbyou/checkup/tandem-ms_top.html |
| 脂肪酸代謝異常症 | 脂肪酸酸化能検査 （In vitro probe acylcarnitine assay） |
皮膚線維芽細胞 | 島根大学医学部附属病院 検査部 | ③ | 小林弘典 | TEL：0853-20-2219 FAX：0853-20-2215 |
pedms@med.shimane-u.ac.jp | ※本検査は共同研究として対応可能ですので、事前にメールでご相談ください |
| 脂肪酸代謝異常症 （VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP欠損症、GA2） |
イムノブロッティング | |||||||
| 脂肪酸酸化異常症（VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP欠損症） 有機酸代謝異常症（GA1） |
遺伝子解析 | 皮膚繊維芽細胞 または ヘパリン血 3-5cc | 島根大学医学部附属病院 検査部 受託検査係 |
① | 竹谷健 | TEL：070-5040-9830 FAX：0853-20-2732 |
idenshi@med.shimane-u.ac.jp | 平日のみ受付しています。事前にメールでご相談ください。 https://www.med.shimane-u.ac.jp/hospital/lab/jyutaku%20idennshi.html |
| 脂肪酸代謝異常症全般 | 遺伝学的検査 | 公益財団法人 かずさDNA研究所 | ② | 小原 收 | TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901 |
onjk@kazusa.or.jp | 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。 https://www.genetest.jp/ ※一部、AMED濱﨑班でも受付を行っております。 ホームページをご参照ください。http://jsiem.com/dna.html |
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| 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素(VLCAD)欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ(CPT2)欠損症 ミトコンドリア三頭酵素欠損症 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 （中/短鎖）3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 中鎖アシル-CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症 マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸血症II型） リボフラビントランスポーター欠損症 マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症 （中鎖）β-ケトチオラーゼ欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症 サクシニル-CoA-3-ケト酸-CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症 ケトン尿（所見名） ケトン性ジカルボン酸尿 非ケトン性/低ケトン性ジカルボン酸尿 非ケトン性ジカルボン酸尿 3-ヒドロキシジカルボン酸尿 その他：対象疾患はホームページでご確認ください |
GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml | 日本疾患メタボローム解析研究所 | ② | 久原とみ子 大瀨守眞 |
TEL：076-254-1651 FAX：076-254-1663 |
jcmi-kuhara@bell.ocn.ne.jp jcmi-ohse@heart.ocn.ne.jp |
＜検査依頼に関する注意事項等＞ 1. 原則として遺伝子解析の前に行います。 2. 原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患を疑う場合は発送時にご連絡下さい。 3. 当研究所のホームページ（http://www.jc-metabolomics.com/）から依頼書をダウンロードしご記入の上、凍結状態の検体と共にお送り下さい。 4. 原則尿で行いますが、まれに血清やCSFが必要な場合があります。 5. ここに記載した以外にも多くの疾患を対象としています。対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。 |
