精密検査施設一覧

検査を実施する施設の中には、衛生検査所の登録をするなど、
医療法の定める検体検査の基準を満たしていない施設も含まれます。詳細は各施設にお尋ね下さい。

ライソゾーム病

対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 検査実施場所
①病院内の検査室
②衛生検査所
③研究室		 担当者氏名 TEL / FAX Email 備考
ゴーシェ病 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究所） ③ 衞藤義勝
宗形ミヨ		 TEL:024-934-5728
(内線3868)		 sentanken2@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
EDTA-2Na血液 5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
Lyso-Gb1 血清、血漿 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（新百合ヶ丘研究室） ③ 衞藤義勝 TEL:044-322-9991
(内線2785)		 sentanken@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
ファブリー病 酵素活性 ヘパリン血 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究室） ③ 衞藤義勝
宗形ミヨ		 TEL:094-934-5728
(内線3868)		 sentanken2@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
EDTA-2Na血液 5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
Lyso-Gb3 血清、血漿 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（新百合ヶ丘研究室） ③ 衞藤義勝 TEL:044-322-9991
(内線2785)		 sentanken@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
ニーマン・ピック病A,B型 遺伝子解析 EDTA-2Na血液 5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
酸性スフィンゴミエリナーゼ活性 乾燥濾紙血 秋田大学　小児科 ③ 野口篤子
加藤明英		 TEL：018-884-6159
FAX：018-836-2620		 pediatr@med.akita-u.ac.jp ホームページをご参照下さい
酵素活性 皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
GM1ガングリオシドーシス 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
GM2ガングリオシドーシス
Tay-Sachs病・Sandhoff病		 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
GM2ガングリオシドーシス　
Tay-Sachs病		 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
異染性白質ジストロフィー 酵素活性 ヘパリン血 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
N-C16:0-sulfatide測定 血清、血漿、乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（新百合ヶ丘病院） ③ 衞藤義勝 TEL:044-322-9991
(内線2785)		 sentanken@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
クラッベ病 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井 規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
α-マンノシドーシス 酵素活性 ヘパリン血 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
β-マンノシドーシス
フコシドーシス 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
ムコリピドーシス 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
I-cell病 酵素活性 ヘパリン血 、血漿、皮膚繊維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
ガラクトシアリドーシス 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
シアリドーシス 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
糖原病Ⅱ型
ポンぺ病		 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究室） ③ 衞藤義勝
宗形ミヨ		 TEL：024-934-5728
(内線3868)		 sentanken2@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
熊本大学大学院　生命科学研究部小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
遺伝子解析 EDTA-2Na血液 5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター　遺伝子診療部 ① 樋口真司
森 潤		 TEL：06-6929-1221
FAX：06-6929-1090		 ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp ホームページをご参照下さい
熊本大学大学院　生命科学研究部小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
ニーマン・ピック病C型 Filipin染色 皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
オキシステロール(7-KC)およびLyso-SM測定 血清、血漿 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（新百合ヶ丘研究室） ③ 衞藤義勝 TEL:044-322-9991
(内線2785)		 sentanken@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2 酵素活性 乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究室） ③ 衞藤義勝
宗形ミヨ		 TEL:024-934-5728
(内線3868)		 sentanken2@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
神経セロイドリポフスチン症(NCL) ;
乳児型(CLN1), 遅発乳児型(CLN2)		 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 ライソゾーム酸性リパーゼ酵素活性 乾燥濾紙血 熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型
Hurler症候群/Scheie症候群		 遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座 ③ 中村公俊 TEL：096-373-5191
FAX：096-366-3471		 pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型
Hunter症候群
ムコ多糖症（MPS）
Ⅰ･Ⅱ型		 酵素活性 乾燥濾紙血 脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究室） ③ 衞藤義勝
宗形ミヨ		 TEL:024-934-5728
(内線3868)		 sentanken2@mt.strins.or.jp asian-lsd.jp.net をご参照下さい
ムコ多糖症（MPS）
Ⅰ･Ⅱ･Ⅲ・Ⅳ･Ⅵ・VII型		 遺伝子解析 EDTA-2Na血液5～7ml 国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室 ① 小須賀基通 TEL：03-3416-0181
FAX：03-3417-2238		 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい
ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型
Hurler症候群/Scheie症候群		 酵素活性 ヘパリン血、皮膚線維芽細胞 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 ① 樋口真司
森　潤		 TEL：06-6929-1221
FAX：06-6929-1090		 ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp ホームページをご参照下さい
ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型
Hunter症候群		 遺伝子解析 EDTA加血液 2ml 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 ① 樋口真司
森　潤		 TEL：06-6929-1221
FAX：06-6929-1090		 ocgh-idensikensa@osakacity-hp.or.jp ホームページをご参照下さい
ムコ多糖症（MPS） ⅣB型
Morquio症候群B型		 酵素活性 ヘパリン血 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井 規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
ムコ多糖症（MPS） Ⅶ型
Sly症候群		 酵素活性 ヘパリン血 医誠会国際総合病院　小児科
難病医療推進センター		 ③ 成田 綾
酒井 規夫		 TEL：0570-099166 aya.luce@nifty.com
norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp		 送付前に連絡の事
ムコ多糖（MPS）症, ムコリピドーシスなど グリコサミノグリカン（GAG）定量
（LC-MS/MS法）		 乾燥濾紙血 4スポット
髄液 　1ml以上
尿 　1ml以上		 島根大学医学部附属病院　検査部 ③ 小林弘典 TEL：070-5043-0796
FAX：0853-20-2358		 taisha@med.shimane-u.ac.jp ※本検査は研究として提供しています。事前にメールでご相談ください。
シスチノーシス（シスチン症） LC-MS/MSによる白血球中内シスチン分析 ヘパリン血　5ml 国立国際医療研究所 ③ 岡村匡史 TEL：03-3202-7181（代表） okamura.t@jihs.go.jp 事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての問い合わせをお願いします。
ライソゾーム病全般 遺伝学的検査 公益財団法人　かずさDNA研究所 ② 小原 收 TEL：0438-52-3900（代表）
FAX：0438-52-3901		 onjk@kazusa.or.jp 対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
https://www.genetest.jp/
ライソゾーム病9疾患（Fabry病、Gaucher病、ニーマンピックA/B、
ムコ多糖症I、II、IVA、VI、ポンペ病、クラッベ病）		 酵素活性（LC-MS/MS法） 乾燥濾紙血 アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL） ② 村山 圭 TEL：03-5802-1794（代表） k.murayama.gf@juntendo.ac.jp